EVOLUTION-PRONOSTIQUE (ÉVALUATION DU RISQUE DE MORT SUBITE DANS LES CINQ ANS)

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L’échocardiographie transœsophagienne (ETO)

Elle est envisagée chez les patients peu ou non échogène à l’échographie transthoracique, comme alternative ou en complément de l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Elle est particulièrement utile chez les patients avec obstruction à l’éjection systolique si le mécanisme n’est pas clair et lors de l’évaluation de l’appareil valvulaire mitrale. Elle est faite aussi chez les patients devant subir une myectomie septale et en périopératoire pour orienter la stratégie chirurgicale et détecter les complications chirurgicales. Rarement, l’ETO avec injection de produits de contraste intracoronaire pour visualiser les artères perforantes septales lorsque l’alcoolisation septale est programmée et que l’écho de contraste n’a pas été contributive.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque

Elle fournit des informations détaillées sur la morphologie cardiaque, la fonction ventriculaire et les caractéristiques du tissu myocardique. L’examen doit être effectué et interprété par une équipe expérimentée en imagerie cardiaque et dans l’évaluation des pathologies du muscle cardiaque [80]. L’IRM est supérieure à l’échographie transthoracique dans la détection des hypertrophies apicale (Fig.18), antéro-latérale, les anévrysmes, les thrombi, les anomalies des muscles papillaires chez les patients ayant des mutations sarcomériques. L’IRM permet en plus la recherche de rehaussement tardif qui est un facteur péjoratif de la maladie car la fréquence de tachycardie ventriculaire est plus élevée chez les patients présentant un rehaussement tardif que ceux qui n’en ont pas (Fig.19) [103].

La scintigraphie myocardique

Elle a été utilisée pour mesurer le débit sanguin, détecter les défauts de perfusion myocardique dans la cardiomyopathie hypertrophique, mais sa valeur diagnostique est limitée.

Elle fournit une délimitation claire du myocarde, une mesure précise de l’épaisseur de la paroi; elle donne aussi les volumes ventriculaires, la fraction d’éjection et la masse ventriculaire gauche…

Sa contribution majeure est la détection de TTR cardiaque (transthyrétine : protéine précurseur de l’amylose systémique sénile et familiale) liée à l’amylose. Elle est recommandée si l’échographie n’est pas contributive et que l’IRM est contre indiquée [80].

La biopsie endomyocardique

Elle ne fait pas partie des examens de routine, mais peut être indiquée si une infiltration myocardique est suspectée [80].

Le test génétique

De réalisation difficile en routine ; il est encadré sur le plan réglementaire, nécessite une consultation de génétique et doit être fait dans le cadre d’une prise en charge globale avec une approche multidisciplinaire. La probabilité de mettre en évidence la mutation varie entre 50 et 75% [16]. Ce test permet de :

– Affirmer le caractère sarcomérique ou non de la CMH

– Faire le diagnostic prédictif chez les apparentés sans atteinte clinique afin de rassurer les sujets indemnes de la mutation et faire un suivi approprié des porteurs sains

– Donner les conseils en matière de reproduction pour les membres d’une famille porteuse de la mutation

– Aider au diagnostic dans certains tableaux difficiles, chez un sportif de haut niveau par exemple. Le test génétique doit être réalisé par un laboratoire certifié ayant l’expertise dans l’interprétation des mutations génétiques causant des cardiomyopathies [80].

Le conseil génétique est essentiel avant et après le test pour les maladies génétiques. Le test génétique est recommandé chez tous les patients remplissant les critères diagnostiques pour la CMH en vue d’enclencher la recherche de mutation chez les autres membres de la famille [80].

LES FORMES CLINIQUES

Formes selon l’âge

Quelques rares cas de maladie identifiée chez le nouveau-né ont été rapportés [66]. Le plus souvent la maladie apparaît chez l’adolescent et elle est associée à ce stade à une augmentation importante de l’hypertrophie alors que les symptômes sont stables et habituellement minimes [65]. A l’âge adulte, l’évolution peut se faire vers une détérioration clinique, alors que l’hypertrophie n’évolue plus. Le ventricule gauche peut même subir un remodelage avec diminution de l’hypertrophie, augmentation modérée des dimensions cavitaires, voire altération de la fonction systolique [65]. Chez le sujet âgé, l’hypertrophie est habituellement modérée et le gradient de pression souvent absent. Il s’y associe fréquemment une hypertension artérielle et des calcifications de l’anneau mitral [99].

Formes familiales et formes sporadiques

Que la maladie soit familiale ou sporadique, le tableau clinique est similaire dans les deux cas [59]. Les études génétiques menées dans les formes familiales ont montré que 20 à 30 % des adultes sont « porteurs sains », c’est-à-dire porteurs de mutation mais cliniquement sains au regard des critères diagnostiques conventionnels [8]. La pénétrance, ou expression clinique de la maladie, est donc incomplète (Fig.5).

Elle est également influencée par l’âge (55 % avant 30 ans, 75 % entre 30 et 50 ans et 95 % au-delà), et par le sexe (plus importante chez l’homme que chez la femme) [8]. Un autre enseignement des études génétiques est que l’histoire naturelle de la maladie apparaît fortement influencée par le gène ou la mutation sous-jacente. Certaines mutations sont associées à un pronostic favorable et d’autres à un pronostic péjoratif. La génétique pourrait ainsi aider le clinicien à établir la stratification pronostique des patients [83,48].

Formes obstructives et non obstructives

Par convention, on considère qu’il y’a obstruction, quand le gradient intra-ventriculaire est > 30mmHg au repos ou au cours des manœuvres vus précédemment à l’échocardiographie. Pour un gradient > 50mmHg, on considère que l’obstacle est hémodynamiquement important.

La distinction classique entre ces deux formes ne se justifie pas vraiment car le risque évolutif n’est pas significativement différent dans la grande majorité des études. Une étude retrouve cependant une mortalité cardiovasculaire plus élevée en cas d’obstruction, essentiellement par une évolution plus fréquente vers l’insuffisance cardiaque [68]. Surtout, la constatation d’une obstruction aboutit à des ressources thérapeutiques spécifiques (en cas de symptômes invalidants).

Formes apicales

Décrites principalement au Japon [103], ces formes s’accompagnent d’ondes T géantes négatives sur l’électrocardiogramme, le diagnostic échographique n’est pas toujours facile et bénéficie alors de l’imagerie par résonance magnétique (IRM). L’évolution est le plus souvent favorable [103,37], même si dans les pays occidentaux, les patients porteurs d’ondes T géantes peuvent avoir un spectre clinique plus large [1]. Il s’agit bien de la même maladie que la CMH puisque diverses études ont montré la coexistence des différents types d’hypertrophie (classique etapicale) au sein d’une même famille (notamment au sein de familles liées au gène de la troponine I).

Formes avec gradient médio-ventriculaire et anévrisme apical

Certains cas de CMH avec obstruction médio-ventriculaire peuvent évoluer de façon particulière vers un anévrisme apical, posant le problème de diagnostic différentiel d’avec les séquelles d’infarctus. Ces formes sont volontiers associées à des troubles du rythme ventriculaire et le pronostic habituel est péjoratif [56].

EVOLUTION-PRONOSTIQUE (ÉVALUATION DU RISQUE DE MORT SUBITE DANS LES CINQ ANS)

La maladie est classiquement associée à une mortalité importante (taux de mort subite évalué entre 2 à 3 % par an chez les adultes et entre 4 à 6 % par an chez les enfants), et cela après des études réalisées par des centres de référence qui présentaient en fait des biais de sélection importants [62, 53, 69, 70]. Des études réalisées ces dernières années dans des populations moins sélectionnées ont retrouvé des taux de mortalité bien inférieurs, de l’ordre de 1 à 2 % par an, et même moins pour certaines études, indiquant que le pronostic des cardiomyopathies hypertrophiques est bien meilleur que celui communément admis [5, 7, 40, 52, 90]. Il existe en fait une grande hétérogénéité dans l’expression et l’évolution de la maladie (Fig.21).

La majorité des patients reste asymptomatique ou paucisymptomatique pendant très longtemps [90].

Dans d’autres cas l’évolution peut se faire vers les différentes complications de la maladie :

 L’insuffisance cardiaque

L’évolution vers la dysfonction systolique et l’insuffisance cardiaque congestive s’observe dans environ 10 % des cas à 10 ans [27, 65, 91]. Cette évolution est progressive, s’accompagne d’une dilatation cavitaire et d’un amincissement progressif des parois, le gradient de pression diminue puis disparaît, la gêne fonctionnelle augmente et peut évoluer vers une insuffisance cardiaque réfractaire. Dans l’expérience du Réseau français, la part des décès par insuffisance cardiaque est presque aussi importante que celle des morts subites. Cette évolution survient plus volontiers après l’âge de 35 ans [61] chez un patient avec gradient intraventriculaire gauche [68] et en fibrillation auriculaire [76].

 La fibrillation auriculaire

Vingt à vingt-cinq pourcent (20 à 25 %) des patients porteurs d’une cardiomyopathie hypertrophique sont en fibrillation auriculaire chronique ou ont des épisodes paroxystiques [60]. La fréquence augmente avec l’âge.

Les formes infracliniques ou asymptomatiques sont fréquentes et doivent être recherchées systématiquement au Holter. Cette complication est favorisée par la dilatation de l’oreillette gauche en rapport avec les troubles de la fonction diastolique du ventricule gauche. Le passage en fibrillation auriculaire entraîne une détérioration clinique importante du fait de l’altération du remplissage du ventricule gauche et du rôle essentiel joué ainsi par la contraction auriculaire [100].

 L’accident vasculaire cérébral

Elle complique la maladie avec une incidence de 0,8 % par an [60]. Sa survenue est liée à l’âge (après 50 ans), la présence d’une fibrillation auriculaire (elle-même ayant une incidence de 2 % par an) [69, 70, 76] et à une insuffisance cardiaque.

 L’endocardite infectieuse

Elle est rare et peut concerner le feuillet mitral antérieur, une sigmoïde aortique, voire le septum au point de contact avec la valve mitrale [43]. L’incidence de l’endocardite a récemment été évaluée à 1,4 pour 105 patients/an et le risque apparaît confiné aux formes obstructives de la maladie [93].

 La mort subite

Elle demeure la complication la plus redoutée de la maladie de par sa gravité et son caractère imprévisible, pouvant constituer la première manifestation de la maladie (42 % des cas) [53, 61, 62]. Son incidence est d’environ 1 % par an [5, 7, 52, 90]. Elle est habituellement en relation avec une tachyarythmie ventriculaire, le stimulus initial pouvant être variable (trouble du rythme supraventriculaire, chute excessive des résistances vasculaires à l’effort, ischémie d’effort, augmentation brutale du gradient intraventriculaire, troubles de conduction). Elle frappe souvent le sujet jeune (50 % entre 10 et 25 ans), et survient volontiers au cours ou au décours immédiat d’un effort physique important (40 % des cas) [61,62] même si elle peut aussi survenir en dehors de ce contexte. Ainsi, la maladie constitue aux États-Unis la première cause de décès chez le sportif de moins de 35 ans [64]. La stratification du risque doit faire l’objet d’un bilan minutieux et s’appuie sur l’interrogatoire ainsi que sur des examens non invasifs [50, 22, 58].

Les principaux facteurs de risque de mort subite reconnus sont [83, 23, 46, 63] :

– âge jeune au moment du diagnostic (moins de 30 ans)

– histoire familiale de CMH avec mort subite prématurée

– syncopes répétées (surtout chez l’enfant, à l’effort, ou inexpliquée)

– réponse anormale de la PA à l’effort (Différence PAS maximum de l’effort et PAS repos < 20-25 mm Hg, surtout avant 40 ans)

– tachycardie ventriculaire non soutenue (surtout si répétée ou prolongée)

– arrêt cardiaque récupéré

– tachycardie ventriculaire soutenue

– hypertrophie importante (paroi ≥ 30 mm)

– mutation maligne (celles du gène troponine T, R403Q du gène MYH7…) D’autres facteurs ont été avancés mais sont controversés et/ou reposent sur des études de petite taille (ischémie myocardique, réserve coronaire abaissée, gradient intraventriculaire, anévrysme apical du VG, ECG endocavitaire fragmenté…). [6,46, 17, 25]. Un seul des facteurs de risque majeurs n’a que peu de valeur prédictive positive (VPP environ 15-20 %) et c’est l’association de plusieurs d’entre eux qui doit être considérée [22, 58, 94].

La prévention primaire de la mort subite (MS) est basée sur un algorithme (validé sur une cohorte de près de 3000 patients) de calcul du risque à cinq ans de survenue d’une MS, prenant en compte l’âge (ans), l’HVG maximale (mm), le pic d’obstruction sous aortique (mmHg) spontané ou au Valsalva, le diamètre antéropostérieur atrial gauche (mm), l’antécédent de syncope inexpliquée (0/1), l’antécédent familial de mort subite <40ans ou à tout âge si rapportée à une CMH (0/1), la présence de tachycardie ventriculaire non soutenue au Holter ECG de 48 heures (0/1). Lorsque le score <4% le risque est considéré comme faible ; entre 4-6% il est intermédiaire (et l’implantation d’un DAI peut être discutée) ; >6% il est élevé et un DAI est formellement indiqué.

DIAGNOSTIC

Diagnostic positif

Il est posé sur les antécédents de mort subite dans la famille associé aux données échocardiographiques avec une hypertrophie ventriculaire gauche asymétrique à prédominance septale supérieure à 13 mm dans les formes familiales et 15 mm dans les formes sporadiques, un rapport septum sur paroi postérieure supérieur à 1,3 ou 1,5.cette hypertrophie s’accompagne le plus souvent de troubles diastoliques.

Diagnostic différentiel

Cause physiologique : cœur d’athlète

Une hypertrophie ventriculaire gauche physiologique peut être constatée chez l’athlète de haut niveau (cyclisme, aviron, canoë-kayak) [79], rendant parfois difficile la distinction avec une CMH. Le diagnostic différentiel est crucial, et différents éléments orientent vers l’hypertrophie physiologique : un degré d’hypertrophie modéré (≤ 16 mm), des dimensions cavitaires ventriculaires augmentées, une fonction diastolique normale [56], et un gradient de vélocité protodiastolique normal en échographie-doppler tissulaire [78].

Causes pathologiques

Poser le diagnostic de la CMH nécessite d’éliminer toute cause cardio-vasculaire et systémique pouvant engendrer une hypertrophie ventriculaire gauche.

Donc il faudra éliminer l’hypertension artérielle, le rétrécissement aortique et l’amylose. Ce qui nécessitera une analyse clinique et paraclinique complète pouvant aller jusqu’au diagnostic génotypique.

Chez l’enfant, on utilise des paramètres indexés pour l’âge, la taille, le poids de l’épaisseur pariétale télédiastolique du ventricule gauche. La découverte de la maladie à cet âge est de mauvais pronostic et doit faire rechercher une forme « non sarcomérique » [16].

Chez le sujet âgé, la maladie est souvent difficile à différencier de la cardiomyopathie hypertensive avec une calcification de l’anneau mitral, un bourrelet septal sous-aortique et parfois un gradient.

La CMH peut mimer une cardiomyopathie dilatée, ceci est retrouvée dans 5 à 10% des cas des formes vieillies avec une dilatation ventriculaire gauche, un amincissement pariétal et une diminution de la fraction d’éjection donnant un tableau d’insuffisance cardiaque congestive. Une fibrillation atriale de mauvais pronostic est associée et l’IRM retrouve souvent des plages de fibrose extensive.

Le diagnostic différentiel se fera en général sur l’anamnèse et sur l’importance de la dilatation ventriculaire et de la diminution de la fraction d’éjection qui sont souvent moins prononcées que dans les cardiomyopathies dilatées évoluées ; on retrouve souvent une petite hypertrophie pariétale persistante.

Elle peut aussi mimer une cardiomyopathie restrictive. Toutefois, l’atteinte biventriculaire, l’absence d’anomalies électriques typiques, l’adiastolie, la dilatation biauriculaire importante permettent de reconnaître la cardiomyopathie restrictive. Certaines formes de CMH présentent parfaitement le tableau d’une cardiomyopathie restrictive, dans ces cas-là, il s’agit le plus souvent d’une mutation du gène codant pour la troponine I [16].

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Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS
I. DEFINITIONS
II. HISTORIQUE
III. EPIDEMIOLOGIE
IV. ANATOMIE-PATHOLOGIE
IV.1. Macroscopie
IV.2. Microscopie
V. PHYSIOPATHOLOGIE
VI. ETIOLOGIES
VII. SIGNES
VII.1. Tableau clinique
VII.1.1. Circonstances de découverte
VII.1.2. Signes fonctionnels
VII.1.3. Signes physiques
VII.2. Examens paracliniques
VII.2.1. La radiographie du thorax
VII.2.2. L’électrocardiogramme
VII.2.3. Le Holter ECG
VII.2.4. L’échocardiographie transthoracique couplée au Doppler
VII.2.5. L’échocardiographie de contraste
VII.2.6. L’échocardiographie transœsophagienne (ETO)
VII.2.7. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque
VII.2.8. La scintigraphie myocardique
VII.2.9. La biopsie endomyocardique
VII.2.10. Le test génétique
VIII.1. Formes selon l’âge
VIII.2. Formes familiales et formes sporadiques
VIII.3. Formes obstructives et non obstructives
VIII.4. Formes apicales
VIII.5. Formes avec gradient médio-ventriculaire et anévrisme apical
IX. EVOLUTION-PRONOSTIQUE (ÉVALUATION DU RISQUE DE MORT SUBITE DANS LES CINQ ANS)
X. DIAGNOSTIC
X.1. Diagnostic positif
X.2. Diagnostic différentiel
X.2.1. Cause physiologique : cœur d’athlète
X.2.2. Causes pathologiques
X.3. Démarche diagnostique
XI. TRAITEMENT
XI.1. Buts
XI.2. Moyens
XI.2.1. L’hygiène de vie
XI.2.2. Les moyens médicamenteux
XI.2.2.1. Les bétabloquants
XI.2.2.2. Les inhibiteurs calciques: le Vérapamil
XI.2.2.3. Le Disopyramide
XI.2.2.4. Les Diurétiques
XI.2.2.5. Les médicaments contre-indiqués
XI.2.3. Les moyens interventionnels
XI.2.3.1. L’alcoolisation septale
XI.2.3.2. La stimulation double chambre
XI.2.3.3. La resynchronisation cardiaque
XI.2.3.4. Le défibrillateur automatique implantable
XI.2.4.1. La myectomie de Morrow
XI.2.4.2. La transplantation cardiaque
XI.3. Indications
XI.3.1. Patients asymptomatiques
XI.3.2. Patients symptomatiques
XI.3.3. L’insuffisance cardiaque systolique
XI.3.4. L’endocardite infectieuse
XI.3.5. La fibrillation auriculaire
XI.3.6. Risque de mort subite ou mort subite récupérée
XI.3.7. Patients réfractaires au traitement médicamenteux avec gradient supérieur à 50 mm Hg
XI.4. Prévention
XI.4.1. La prévention de la mort subite
XI.4.2. Le dépistage familial et le suivi
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
I. METHODOLOGIE
I.1. Cadre de l’étude
I.2. Le type d’étude et la durée
I.3. La population étudiée
I.3.1. Les critères d’inclusion
I.3.2. Les critères de non inclusion
I.3.3. Les critères d’exclusion
I.4. Les paramètres étudiés
I.4.1. Les données de l’interrogatoire
I.4.2. Les données de l’examen physique
I.4.3. Les données des examens paracliniques
I.5. Recueil et analyse des données
II.1. Les aspects épidémiologiques
II.1.1. La prévalence
II.1.2. La répartition selon le genre
II.1.3. La répartition selon l’âge
II.1.4. La répartition selon la catégorie socioprofessionelle
II.1.5. La répartition selon la situation matrimoniale
II.2. Les antécédents médicaux
II.2.1. Les antécédents personnels
II.2.2. Les antécédents familiaux
II.3. Les aspects cliniques
II.3.1. Les signes fonctionnels
II.3.2. Les données de l’examen physique
II.4. Les aspects paracliniques
II.4.1. L’électrocardiogramme
II.4.2. Le Holter ECG
II.4.3. Le test d’effort
II.4.4. L’échocardiographie-Doppler
II.4.5. Les autres examens complémentaires
II.5. L’évaluation du risque de survenue de mort subite dans les cinq ans 90
II.6. Le dépistage familial
II.7. La prise en charge
COMMENTAIRES
I. METHODOLOGIE
II. RESULTATS
II.1. L’épidémiologie
II.1.1. Le genre
II.1.2. L’âge
II.2. Les antécédents
II.3.1. Les signes fonctionnels
II.3.2. Les données de l’examen physique
II.4. Les données paracliniques
II.4.1. L’électrocardiogramme
II.4.2. Le Holter ECG
II.4.3. Le test d’effort
II.4.4. L’échocardiographie-Doppler
II.5. L’évaluation du risque de survenue de mort subite dans les cinq ans
II.6. Le dépistage familial
II.7. La prise en charge
CONCLUSIONS ET RECOMMANDATIONS
REFERENCES
ANNEXE