Symptômes et diagnostic de la MPOC (Maladie Pulmonaire Obstructive Chronique)

Table des matières

Résumé
Abstract
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Liste des tableaux
Liste des figures
Liste des publications
Liste des abréviations et sigles
Remerciements
Avant-Propos
CHAPITRE 1 Introduction
1.1 : Maladie Pulmonaire Obstructive Chronique
1.1.1 Historique de la MPOC
1.1.2 Définitions et descriptions
1.1.2.1 Bronchite chronique
1.1.2.2 Emphysème
1.1.3 Symptômes et diagnostic de la MPOC
1.1.3.1 Diagnostic
1.1.3.2 Symptômes principaux
1.1.3.3 Exacerbations
1.1.3.4 Comorbidités
1.1.4 Prévalence et impact économique
1.1.5 Causes
1.1.5.1 Tabagisme
1.1.5.1.1 Immunité innée
1.1.5.1.2 Immunité adaptive
1.1.5.2 Déficit en alpha-1 antitrypsine
1.1.5.3 Autres causes
1.1.6 Traitements
1.1.6.1 Traitements non pharmacologiques
1.1.6.2 Traitements pharmacologiques
1.1.6.3 Traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine
1.2 : Génétique de la maladie pulmonaire obstructive chronique
1.2.1 Introduction à la génétique
1.2.1.1 Acide désoxyribonucléique
1.2.1.2 Chromosome
1.2.1.3 Gène
1.2.1.4 ADN codant
1.2.1.5 Variation génétique
1.2.1.6 Technologies et approches en génomique
1.2.1.6.1 Puce à ADN (microarray)
1.2.1.6.2 Séquençage de l’ADN
1.2.1.6.3 Genome-wide association study (GWAS)
1.2.1.6.4 Expression Quantitative Trait Loci (eQTL)
1.2.2 Génétique de la MPOC
1.2.2.1 Déficit en alpha-1 antitrypsine
1.2.2.2 Études par gènes candidats
1.2.2.3 Genome-wide association study
1.2.2.3.1 4q22 – FAM13A
1.2.2.3.2 4q31 – HHIP
1.2.2.3.3 6p21.32 – AGER
1.2.2.3.4 15q25 – CHRNA3, CHRNA5, CHRNB4, IREB2
1.2.2.3.5 Fonction respiratoire
1.2.2.4 expression Quantitative Trait Loci
1.2.2.4.1 Consortium d’eQTL pulmonaire
1.2.2.4.2 Génétique de l’expression des gènes dans les expectorations de patients MPOC
1.2.2.4.3 Contrôle génétique de l’expression des gènes dans les loci de la MPOC
CHAPITRE 2 Problématiques, objectifs et hypothèses des travaux .
CHAPITRE 3 Genetic regulation of gene expression in the lung identifies CST3 and CD22 as potential causal genes for airflow obstruction
Résumé
Abstract
Key messages
Introduction
Methods
Results
Discussion
Acknowledgments
Contributorship
Competing interests
References
Tables
Figures
Online Data Supplement
Methods
Tables
Figures
CHAPITRE 4 Susceptibility genes for lung diseases in the major histocompatibility complex revealed by lung expression quantitative trait loci analysis 
Résumé
Abstract
Introduction
Methods
Results
Discussion
Acknowledgements
Support
References
Tables
Figures
Supplementary data
Tables
Figures
CHAPITRE 5 Genetic loci associated with chronic obstructive pulmonary disease overlap with loci for lung function and pulmonary fibrosis
Résumé
Abstract
Letter
Data Availability Statement
Author Contributions
Competing Financial Interest Statements
References
Table
Figures
Supplement
Online Methods
References
Supplementary Materials
CHAPITRE 6 Comprehensive genetic testing for alpha-1 antitrypsin deficiency in COPD
patients
Funding information
Abbreviations
Résumé
Abstract
Introduction
Materials and Methods
Results
Author contributions
Financial/nonfinancial disclosures
Role of the sponsors
References
Tables
Figures
CHAPITRE 7 Discussion, conclusion et perspectives
7.1 Obstruction respiratoire
7.1.1 Modèle de causalité
7.1.2 Voies biologiques
7.1.3 Conclusion partielle 1
7.2 Complexe majeur d’histocompatibilité
7.2.1 Génome
7.2.2 Gènes causaux dans la région du MHC
7.2.3 Conclusion partielle 2
7.3 Régions de susceptibilité
7.3.1 Méta-analyse
7.3.2 Corrélation génétique
7.3.3 Conclusion partielle 3
7.4 Déficit en alpha-1 antitrypsine
7.4.1 Séquençage
7.4.2 Temps et coûts
7.4.3 Conclusion partielle 4
7.5 Conclusion et perspectives
Références