Chromosomes en anneaux (r)

Table des matières

Introduction
I. Généralités sur la cytogénétique
1. Définition
2. Historique
3. Le caryotype humain
3.1. Chromosomes
3.1.1. Définition des chromosomes
3.1.2. Structure du chromosome métaphasique
3.2. Classement / Banding
3.2.1. Classification des chromosomes
3.2.2. Types de bandes
3.3. Types des prélèvements
4. Les anomalies chromosomiques
4.1. Généralités sur les anomalies chromosomiques
4.2. Anomalies de nombre
4.2.1. Définition et mécanismes de formation
4.2.2. Conséquences
4.3. Anomalies de structure
4.3.1. Remaniements intrachromosomique
4.3.1.1. Délétions (del)
4.3.1.2. Microdélétions
4.3.1.3. Chromosomes en anneaux (r)
4.3.1.4. Duplications (dup)
4.3.1.5. Inversions (inv)
4.3.1.6. Isochromosomes(i)
4.3.2. Remaniements interchromosomiques
4.3.2.1. Translocations(t)
4.4. Les sites fragiles
5. Les indications habituelles du caryotype
5.1. Indications du caryotype constitutionnel postnatal
6. Rappel sur le syndrome de Turner
6.1. Définition et informations générales
6.2. Aspects cliniques
6.3. Aspects cytogénétiques
II. Matériel et méthodes Réalisation du caryotype sanguin
1. Mode opératoire
1-1. Prélèvement du sang
1-2. La culture cellulaire et la stimulation des mitoses
1-3. L’incubation
1-4. Blocage des cellules en métaphase
1-5. Le choc hypotonique
1-6. La fixation
1-7. L’étalement
1-8. La fixation de berger
1-9. La dénaturation : les bandes R
1-10. La coloration au Giemsa
1-11. L’observation au microscope
Etude statistique du syndrome de Turner
III. Résultats et discussion
1. Caryotype sanguin réalisé
2. Caryotypes portants sur le syndrome de Turner
Conclusion