PFE & RAPPORT Approches en génomique et bio-informatique afin de comprendre les bases moléculaires de la maladie pulmonaire obstructive chronique PDF
Résumé
Abstract
Table des matières
Liste des tableaux
Liste des figures
Liste des publications
Liste des abréviations et sigles
Remerciements
Avant-Propos
CHAPITRE 1 Introduction
1.1 : Maladie Pulmonaire Obstructive Chronique
1.1.1 Historique de la MPOC
1.1.2 Définitions et descriptions
1.1.2.1 Bronchite chronique
1.1.2.2 Emphysème
1.1.3 Symptômes et diagnostic de la MPOC
1.1.3.1 Diagnostic
1.1.3.2 Symptômes principaux
1.1.3.3 Exacerbations
1.1.3.4 Comorbidités
1.1.4 Prévalence et impact économique
1.1.5 Causes
1.1.5.1 Tabagisme
1.1.5.1.1 Immunité innée
1.1.5.1.2 Immunité adaptive
1.1.5.2 Déficit en alpha-1 antitrypsine
1.1.5.3 Autres causes
1.1.6 Traitements
1.1.6.1 Traitements non pharmacologiques
1.1.6.2 Traitements pharmacologiques
1.1.6.3 Traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine
1.2 : Génétique de la maladie pulmonaire obstructive chronique
1.2.1 Introduction à la génétique
1.2.1.1 Acide désoxyribonucléique
1.2.1.2 Chromosome
1.2.1.3 Gène
1.2.1.4 ADN codant
1.2.1.5 Variation génétique
1.2.1.6 Technologies et approches en génomique
1.2.1.6.1 Puce à ADN (microarray)
1.2.1.6.2 Séquençage de l’ADN
1.2.1.6.3 Genome-wide association study (GWAS)
1.2.1.6.4 Expression Quantitative Trait Loci (eQTL)
1.2.2 Génétique de la MPOC
1.2.2.1 Déficit en alpha-1 antitrypsine
1.2.2.2 Études par gènes candidats
1.2.2.3 Genome-wide association study
1.2.2.3.1 4q22 – FAM13A
1.2.2.3.2 4q31 – HHIP
1.2.2.3.3 6p21.32 – AGER
1.2.2.3.4 15q25 – CHRNA3, CHRNA5, CHRNB4, IREB2
1.2.2.3.5 Fonction respiratoire
1.2.2.4 expression Quantitative Trait Loci
1.2.2.4.1 Consortium d’eQTL pulmonaire
1.2.2.4.2 Génétique de l’expression des gènes dans les expectorations de patients MPOC
1.2.2.4.3 Contrôle génétique de l’expression des gènes dans les loci de la MPOC
CHAPITRE 2 Problématiques, objectifs et hypothèses des travaux .
CHAPITRE 3 Genetic regulation of gene expression in the lung identifies CST3 and CD22 as potential causal genes for airflow obstruction
Résumé
Abstract
Key messages
Introduction
Methods
Results
Discussion
Acknowledgments
Contributorship
Competing interests
References
Tables
Figures
Online Data Supplement
Methods
Tables
Figures
CHAPITRE 4 Susceptibility genes for lung diseases in the major histocompatibility complex revealed by lung expression quantitative trait loci analysis
Résumé
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Introduction
Methods
Results
Discussion
Acknowledgements
Support
References
Tables
Figures
Supplementary data
Tables
Figures
CHAPITRE 5 Genetic loci associated with chronic obstructive pulmonary disease overlap with loci for lung function and pulmonary fibrosis
Résumé
Abstract
Letter
Data Availability Statement
Author Contributions
Competing Financial Interest Statements
References
Table
Figures
Supplement
Online Methods
References
Supplementary Materials
CHAPITRE 6 Comprehensive genetic testing for alpha-1 antitrypsin deficiency in COPD
patients
Funding information
Abbreviations
Résumé
Abstract
Introduction
Materials and Methods
Results
Author contributions
Financial/nonfinancial disclosures
Role of the sponsors
References
Tables
Figures
CHAPITRE 7 Discussion, conclusion et perspectives
7.1 Obstruction respiratoire
7.1.1 Modèle de causalité
7.1.2 Voies biologiques
7.1.3 Conclusion partielle 1
7.2 Complexe majeur d’histocompatibilité
7.2.1 Génome
7.2.2 Gènes causaux dans la région du MHC
7.2.3 Conclusion partielle 2
7.3 Régions de susceptibilité
7.3.1 Méta-analyse
7.3.2 Corrélation génétique
7.3.3 Conclusion partielle 3
7.4 Déficit en alpha-1 antitrypsine
7.4.1 Séquençage
7.4.2 Temps et coûts
7.4.3 Conclusion partielle 4
7.5 Conclusion et perspectives
Références
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La maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) est une maladie complexe caractérisée par une obstruction non complètement réversible des voies aériennes. Actuellement, aucun remède n’existe pour soigner cette maladie qui deviendra la 3e cause de mortalité d’ici 2030. Bien que des progrès importants furent réalisés dans les dernières décennies, la pathogenèse de la maladie demeure largement mal comprise. Cette thèse a pour objectif général l’étude des composantes génétiques de la MPOC, plus précisément
1) l’identification de gènes impliqués dans le développement de l’obstruction respiratoire,
2) l’identification d’eQTL pulmonaires dans le complexe majeur d’histocompatibilité et de leurs liens avec certains phénotypes pulmonaires,
3) l’identification de nouveaux gènes de susceptibilité au développement de la MPOC et
4) la caractérisation des variations génétiques du gène SERPINA dans la population canadienne et l’évaluation du séquençage de l’ADN comme nouveau test diagnostique pour détecter le déficit en alpha-1 antitrypsine.
Dans une première étude, nous avons identifié des gènes (CST3, CD22) et des voies biologiques (métabolisme des xénobiotiques, apoptose, balance protéase-antiprotéase et balance oxydant-antioxydant) impliqués dans le développement de l’obstruction respiratoire. Pour ce faire, nous avons combiné les génotypes, les valeurs d’expression et les caractéristiques cliniques de sujets. En combinant ces trois types de données, nous avons trouvé des variations génétiques influençant l’expression de gènes qui sont impliqués dans la perte de fonctions respiratoires. Ce projet a permis d’identifier des mécanismes précis impliqués dans le développement de l’obstruction respiratoire.
Par la suite, nous avons étudié une région clé du génome humain pour le système immunitaire, soit le complexe majeur d’histocompatibilité (MHC). Des études antérieures ont associé des variations génétiques présentes dans ce locus à plusieurs phénotypes pulmonaires (asthme, cancer du poumon, fibrose kystique, maladie pulmonaire interstitielle, MPOC). Les résultats obtenus nous ont permis d’identifier des gènes d’intérêts pour l’asthme (AGPAT1, CDSN), le cancer du poumon (BTN3A2, ZFP57), les fonctions respiratoires (MICB) et la maladie pulmonaire interstitielle (AGPAT1).
