Rappels sur les syndromes drépanocytaires

PFE & RAPPORT  DRÉPANOCYTOSE ET CRISES ÉPILEPTIQUES PDF

Introduction générale
CHAPITRE I. RAPPELS SUR LES SYNDROMES DREPANOCYTAIRES 
I.1. Définitions 
I-2 . Historique 
I-2-1. Rappel historique dans le monde
I-2-2 . Historique à Madagascar 
I-3. Epidémiologie 
I-3-1 . Répartition géographique et ethnique 
I-3-1-1 Dans le monde 
I-3-1-2 A Madagascar 
I-3-2. Transmission de la tare 
I-4. Les syndromes drépanocytaires 
I-5. Physiopathologie 
I-6. Tableau clinique 
I-6-1. Drépanocytose hétérozygote  
I-6-2. Tableau clinique de la maladie drépanocytaire 
I-7. Examens complémentaires
I-8. Diagnostic 
I-9. Notions de thérapeutique
CHAPITRE II- GENERALITE SUR L’EPILEPSIE
II-1. Définitions
II-2. Pathogénie 
II-3. Facteurs de risque de l’épilepsie 
II-4. Diagnostic 
II-4-1. Diagnostic clinique 
II- 4-2. Diagnostic étiologique 
II- 4-3 . Diagnostic différentiel 
II- 5 . Examens complémentaires 
II- 5-1 . Examens biologiques 
II-5-2. Examen de fond d’œil 
II-5-3 . Examens radiologiques 
II- 5- 4 . L’électroencéphalogramme 
II- 5-5 . Les autres examens 
II- 6. Classification 
II-7 . Traitement 
II-7-1 . Buts du traitement 
II-7-2 . Moyens et indications
II- 7- 2- 1 Traitement médical 
II- 7- 2- 2 Traitement chirurgical
II- 7-2-3 – Autres moyens thérapeutiques 
DEUXIEME PARTIE : ETUDE PROPREMENT DITE 
CHAPITRE I- METHODOLOGIE 
I-1 . Recrutement des patients 
I- 2. Sélection des patients 
I-2-1. Critères d’inclusion 
I-2-2 . Critères d’exclusion 
I-2-3 . Critères de classement 
I-3. Matériels 
I-4. Résultats 
CHAPITRE II- DESCRIPTION CLINIQUE 
II-1. OBSERVATION N° 1
II-1-1 . Histoire de la maladie 
II-1-2 . Antécédents 
II-1-2-1 . Familiaux 
II-1-2-2 . Personnels 
II-1-3 . Examen clinique à l’admission (le 15 – 12 – 04) 
II-1-3-1 . Signes généraux 
II-1-3-2 . Signes fonctionnels 
II-1-3-3 . Signes physiques 
II-1-4 . Examens paracliniques 
II-1-5 . Traitement et évolution 
II-2. OBSERVATION N° 2 
II-2-1 . Histoire de la maladie 
II-2-2 . Antécédents 
II-2-2-1. Personnels 
II-2-2-2. Familiaux 
II-2-3. Examen clinique du 02 janvier 2004 à son admission 
II-2-3-1 . Signes généraux 
II-2-3-2 . Signes fonctionnels 
II-2-3-3 . Signes physiques 
II-2-4 . Examens paracliniques 
II-2-5. Traitement et évolution 
CHAPITRE III. discussions 
CHAPITRE IV. suggestions 
Conclusion générale

REVUE DE LA LITTERATURE 

RAPPELS SUR LES SYNDROMES DREPANOCYTAIRES

Définitions

La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine transmise sur un mode récessif autosomique due à une mutation unique ponctuelle du 6 e codon de la chaîne β (bêta) de l’hémoglobine qui est une substitution de l’acide glutamique par la valine entraînant la formation d’hémoglobine S, L’HbS s’écrit schématiquement selon la formule suivante : ) Val Glu S(6 2 β A 2 α HbS > − = Quelques terminologies méritent d’être connues :
– La maladie drépanocytaire ou maladie à hématie falciforme ou “ sickle cell disease ” désigne l’état pathologique dû à la présence d’HbS qu’il soit à l’état homozygote (SS) ou à l’état hétérozygote (AS) ou à l’état de double hétérozygote (SC, SD, SE, S thalassémie) ;
– L’hémoglobinose S désigne tous les sujets porteurs d’HbS (homozygote ou hétérozygote, malade ou bien portant) ;
– La drépanocytose ou anémie à hématie falciforme ou “ sickle cell anemia ” désigne l’état du sujet homozygote (SS) qui est obligatoirement malade (synonyme: sicklanémie) ;
– Le trait drépanocytaire ou “ sickle cell trait ” signifie l’état d’un simple hétérozygote (AS), non malade qu’on appelle aussi “ porteur de trait ”(synonyme : sicklémie).

Historique

Rappel historique dans le monde

Connue depuis très longtemps dans les tribus africaines, la maladie drépanocytaire n’a été étudiée qu’au XX e siècle .
– En 1910 : Docteur James B. HERRICK a publié le premier cas d’anémie drépanocytaire par la présence des érythrocytes falciformes (ou en faucille) dans le sang d’un étudiant originaire de Grenade .
– En 1917 : EMMEL découvre l’effet de CO2 sur les hématies falciformes et le caractère familial de la maladie .
– HAMN et GILLEPSIE en 1927 ont déduit la falciformation ou déformation des globules rouges induite par la désoxygénation et la réversibilité par réoxygénation.
– En 1933, DIGGS introduit la notion des deux états cliniques totalement différents dont celui des maladies graves anémiques et celui de leurs parents le plus souvent présentant aucun trouble spontané et les anomalies cellulaires apparaissent en les provoquant in vitro : c’est le cas de trait drépanocytaire .
– NEEL en 1947, et BEET en 1949 admettent qu’il s’agit d’une affection héréditaire transmise selon les lois de MENDEL .
– En 1949 : PAULING, ITANO, SINGER et WELLS ont mis en évidence une différence électrophorétique entre l’Hb drépanocytaire S(de “ sickle ”) et de l’HbA de l’adulte normal .
– En 1957 – 1959 : INGRAM détermine l’anomalie moléculaire qui est la substitution d’une valine à la place d’un acide glutamique comme 6 e acide aminé de la chaîne de globine bêta .
– En 1968 : MURAYAMA, PERUTZ et LEHMAN étudient le rôle de l’oxygénation dans la polymérisation de l’HbS .

Historique à Madagascar

Le premier cas Malgache a été rapporté par RADESA et RAJAONERA en 1954 publié dans le bulletin de liaison appelé “ Souvenirs Jécistes ”.
– En 1954 : SAUGRIN a fait la première publication sur la drépanocytose à Madagascar. C’étaient les résultats des premières recherches sur la sicklémie à Madagascar.
– GRELIER et ROGE en 1959 utilisaient le test de falciformation et analysaient plus particulièrement la population de la côte Sud Est .

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