Projet, rapport de stage, et mémoire de fin d’études ATAXIES CEREBELLEUSES HEREDITAIRES : A PROPOS D’UNE GRANDE FAMILLE MALGACHE en PDF
Rôles du cervelet
Régulation de l’adaptation posturale et des mouvements volontaires (régulation agoniste-antagoniste, ajustement du tonus de posture, coordination de l’activité cinétique), participe à l’apprentissage moteur (modification de l’efficacité des circuits moteurs) :
-l’archéocervelet et le paléocervelet contrôlent l’équilibre et la posture
-le néocervelet régularise les mouvements volontaires.
Paléocervelet: connexions permettant de comparer à tout instant le mouvement réalisé et le mouvement programmé, d’envoyer un signal correcteur au cortex moteur (rôle de comparateur).
Ceci n’est possible que pour les mouvements lents :
– initiation du mouvement
– chronologie de l’activité de l’agoniste et de l’antagoniste
– stabilisation posturale nécessaire à l’exécution des mouvements
– contrôle les voies extrapyramidales (vestibulo et réticulospinale) ainsi que la voie corticospinale ou pyramidale (contingent ventral) : contrôle de la musculature axiale et proximale.
Lésion vermienne : troubles de la statique et de la marche.
Néocervelet : réalise le pré programmation (durée de l’activité des muscles agonistes et moment de l’intervention des muscles antagonistes) des mouvements rapides (balistiques) et leur initiation.
Les mouvements balistiques doivent être préprogrammés car ils sont trop rapides pour être corrigés en cours d’exécution. Les voies effectrices dédiées sont :
– la voie corticospinale pour les mouvements des doigts
– la voie rubrospinale pour les mouvements distaux des membres et la tête
– les voies réticulospinales pour les mouvements proximaux des membres et les mouvements axiaux. Lésion hémisphérique: troubles de la coordination segmenta .
Classification des ataxies cérébelleuses
Les ataxies cérébelleuses peuvent être classées en deux groupes : les ataxies cérébelleuses héréditaires et les ataxies cérébelleuses acquises Les ataxies cérébelleuses héréditaires peuvent être autosomiques ou liées à l’X. Lorsque le gène muté se situe sur un chromosome non sexuel, la transmission est dite « autosomique ». Une ataxie dite « liée à l’X » signifie que la mutation provient d’un gène situé sur le chromosome sexuel X.
Les ataxies cérébelleuses autosomiques sont divisées en deux grands groupes, en fonction de leur mode de transmission génétique: les ataxies de transmission dominante et celles de transmission récessive. Une ataxie héréditaire est dite autosomique dominante lorsque la mutation causant l’ataxie est située sur un des 22 autosomes humains et sur un allèle dominant, c’est-à-dire l’allèle s’exprimant chez un individu diploïde (7). Les ataxies cérébelleuses appartenant à ce groupe sont détaillées dans le tableau II à l’annexe 1. Une ataxie héréditaire est dite autosomique récessive lorsque la mutation causale est située sur un autosome (chromosome humain 1 à 22). Les mutations responsables de la maladie doivent être présentes en 2 copies chez l’individu diploïde; une mutation est reçue du père et l’autre de la mère (8, 9). Une maladie héréditaire récessive n’apparait que chez les homozygotes; alors si l’allèle muté est présent en une seule copie, l’individu est considéré comme seulement porteur de la mutation causant la maladie .
RAPPELS ANATOMIQUES ET PHYSIOLOGIQUES DU CERVELET ET DES VOIES CEREBELLEUSES
Le cervelet : Le cervelet est le centre nerveux chargé de la coordination des mouvements. C’est la deuxième plus grosse structure de l’encéphale après le cortex cérébral .
Morphologie externe du cervelet
Comme son nom l’indique, c’est une sorte de petit cerveau qui est situé à la face postérieure du tronc cérébral. Il est en connexion avec la moelle allongée, le pont et le mésencéphale par l’intermédiaire des pédoncules cérébelleux inférieur, moyen et supérieur. Il est composé d’un lobe médian appelé vermis et de deux lobes latéraux très volumineux : les hémisphères cérébelleux ou lobes cérébelleux. Il existe en plus un petit lobe antérieur à disposition transversale appelé lobe flocculo-nodulaire.
Morphologie interne du cervelet
Le tissu nerveux du cervelet se présente sous 3 aspects :
– une substance grise périphérique, très plissée, appelée cortex cérébelleux
– une substance blanche, en situation profonde.
– des noyaux gris centraux de substance grise.
Le cortex cérébelleux : Il est constitué de trois couches cellulaires qui s’appellent, de l’extérieur vers l’intérieur :
– La couche moléculaire
– La couche des cellules de Purkinje
– La couche des grains et des cellules de Golgi
– La couche des grains et des cellules de Golgi Elle contient les cellules de Golgi inhibitrices (gaba et glycine) et les cellules granulaires excitatrices (glutamate) qui reçoivent les informations venant du cortex cérébral et de la moelle.
Les informations sont amenées au cortex cérébelleux par des axones appelés fibres moussues. Les fibres moussues sont les axones excitateurs des neurones de la moelle épinière et des neurones du pont (protubérance). Les cellules granulaires projettent leurs axones, appelés fibres grimpantes, jusqu’à la couche moléculaire du cortex cérébelleux mais aussi sur les cellules de Golgi.
– La couche moléculaire On y trouve des interneurones inhibiteurs gabaergiques nommés cellules étoilées ou cellules en corbeille (selon leur morphologie) qui établissent des synapses avec les fibres parallèles (axones des cellules granulaires). Les messages reçus au niveau de ces synapses sont transmis par les cellules étoilées ou en corbeille aux cellules de Purkinje.
Les fibres parallèles forment des synapses avec les dendrites des cellules de Golgi qui se projettent aussi dans la couche moléculaire. Il y a donc un microcircuit entre les 2 types de cellule de la couche des grains (cellules granulaires et cellules de Golgi) passant par la couche moléculaire. -.La couche des cellules de Purkinje Les cellules de Purkinje sont des neurones dont le corps cellulaire est en forme de poire et qui établit des synapses avec les axones des cellules en corbeille. L’arborisation dendritique des cellules de Purkinje est en contact synaptique avec les axones des cellules étoilées et les fibres grimpantes. Ces dernières sont en fait les axones de neurones du bulbe rachidien qui véhiculent des informations vestibulaires (équilibre).
Les axones des cellules de Purkinje envoient les messages cérébelleux efférents vers les noyaux intra-cérébelleux qui, ensuite les transmettent vers la moelle (tonus), le bulbe (équilibre) et le cortex via le thalamus (motricité).
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Table des matières
SOMMAIRE
Pages
INTRODUCTION GENERALE
PREMIERE PARTIE : RAPPELS SUR L’ANATOMIE ET LA PHYSIOLOGIE DU CERVELET ET DES VOIES CEREBELLEUSES AINSI QUE SUR LES ATAXIES CEREBELLEUSES
I.RAPPELS ANATOMIQUES ET PHYSIOLOGIQUES DU CERVELET ET DES VOIES CEREBELLEUSES
I.1.Le cervelet
I.1.1. Morphologie externe du cervelet
I.1.2. Morphologie interne du cervelet
I.1.2.1. Le cortex cérébelleux
I.1.2.2. La substance blanche
I.1.2.3. Les noyaux gris centraux du cervelet
I.1.3.Anatomie fonctionnelle du cervelet
I.2. Organisation fonctionnelle du cervelet : les voies cérébelleuses
I.2.1. Les afférences
I.2.1.1. Les afférences issues du cortex cérébral
I.2.1.2. Les afférences issues du tronc cérébral et de la moelle épinière
I.2.2. Les efférences
I.2.3. Rôles du cervelet
II.RAPPELS SUR LES ATAXIES CEREBELLEUSES
II.1.Généralités sur les ataxies cérébelleuses
II.2.Classification des ataxies cérébelleuses
II.3. Les signes cliniques des ataxies cérébelleuses
II.3.1. Les signes communs
II.3.1.1.Troubles de la statique et de la marche
II.3.1.2.Troubles du tonus ou hypotonie
II.3.1.3.Troubles de l’exécution du mouvement
II.3.2. Les signes associes
II.4. Les données paracliniques des ataxies cérébelleuses
II.5. Diagnostics
II.5.1. Diagnostic positif
14 II.5.2. Diagnostic de gravité
II.5.3. Diagnostic étiologique
II.5.3.1.L’interrogatoire
II.5.3.2.L’examen physique
II.5.3.3.Les examens paracliniques
II.5.4. Diagnostic différentiel
17 II.5.4.1.Les ataxies labyrinthiques ou vestibulaires
II.5.4.2.Les ataxies sensitives
II.5.4.3.Les ataxies frontales
II.5.4.4.Les maladies neuromusculaires
II.6. Traitement
II.6.1 Pour les ataxies cérébelleuses acquises
II.6.2.Pour les ataxies cérébelleuses héréditaires
II.6.2.1.Buts du traitement
II.6.2.2.Moyens et indications
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
I. MATERIEL ET METHODE
I.1. Cadre de notre étude
I.2. Population d’étude
I.2.1. Critères d’inclusion
I.2.2. Critères de non inclusion
I.3. Collecte des données
I.3.1. Données de l’interrogatoire
I.3.2. Données de l’examen physique
I.3.3. Examens complémentaires
II. RESULTATS DE NOTRE ETUDE
II.1. Présentation de la grande famille
II.2. Description des cas index
TROISIEME PARTIE : DISCUSSIONS ET SUGGESTIONS
CONCLUSION
ANNEXES BIBLIOGRAPHIE
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