PFE & RAPPORT Apport de la biologie moléculaire dans la détection de la mutation du gène NKX2.5 impliqué dans les cardiopathies congénitales PDF
Liste des Abréviations
Liste des Figures
Liste des tableaux
Lieu de Stage
Objectif de stage
Introduction générale
Chapitre 1 : Revue bibliographique
I-Rappel sur le cœur
II- Embryologie et circulation fœtale
A – Embryologie
1- Cloisonnement du cœur
a- Cloisonnement de l’oreillette
b- Cloisonnement du CAV
c- Cloisonnement des ventricules
B- Circulation fœtale
III- Epidémiologie et étiologie des cardiopathies congénitales
IV- Classification des cardiopathies congénitales
V- Bases moléculaires et génétiques des cardiopathies Congénitales
VI- Diagnostic des cardiopathies congénitales
A- Clinique clinique
C- VII- Traitement des cardiopathies Congénitales
A-Traitement médicamenteux
B-Traitement chirurgical
C- Cathétérisme interventionnel
Chapitre 2 : Matériel et méthodes
A) Matériel utilisé
1- Echantillonnage
a- Patients
2- Stratégie de travail
B)- Méthode
I)- extraction d’ADN
1)- principe
2)-Protocole expérimental
a)-lyse des globules rouges
b)-lyse des globules blancs
c)- Dénaturation et précipitation des protéines et impuretés
d)- Précipitation et lavage de l’ADN
II- Dosage de l’ADN extrait
III. Amplification de l’ADN extrait par PCR
1-Principe
2-Réactifs nécessaires
3- Protocole expérimental
IV)- Visualisation du produit PCR par électrophorèse sur gel d’agarose
1- Principe
2- Protocole expérimental
V)- séquençage des produits PCR du gène NKX2.5
A- Purification du produit PCR par ExoSAP.
1)-principe
2)- réactifs nécessaires
3)- protocole expérimental
B- Réaction de séquence par BigDye
1)-principe
2)- réactifs nécessaires
3)- protocole expérimental
C- Purification du produit de la réaction de séquence
1)-principe
2)- réactifs nécessaires
3)- protocole expérimental
D- Chargement de l’appareil
I- Les outils bio-informatiques
Chapitre 3 : Résultats et discussion
I-Dosage et qualité d’ADN extrait
II- La réaction de polymérisation en chaine (PCR) et séquençage
A- Résultats de la PCR des exons du gène NKX2 .5 des différents patients
B- Séquençage, analyse des séquences et mutations détectées
Conclusion
Références bibliographique
Liste
Rapport PFE, mémoire et thèse avec la catégorie Apport de la biologie moléculaire |
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Les cardiopathies congénitales appartiennent aux malformations congénitales les plus fréquentes, et qui sont des anomalies cardiaques survenant au cours de la formation du cœur pendant la vie intra-utérine.
On recense aujourd’hui plus de 200 cardiopathies congénitales différentes, de la plus simple à la plus complexe.
Elles peuvent être définies comme des malformations du cœur et/ou de vaisseaux, présentes à la naissance. Elles touchent près de 1 % et c’est la cause la plus commune de mortalité infantile, en rapport avec une anomalie du développement. Plus de 29 % des enfants qui meurent d’une anomalie congénitale ont un défaut cardiaque.
Les cardiopathies congénitales sont le plus souvent isolées, leur caractère familial conduit à une demande génétique.
Leur diagnostic est facile grâce aux nouvelles techniques non invasives d’exploration comme l’échocardiographie, le doppler pulsé ou l’IRM, et leur prise en charge fait appel, dans la grande majorité des cas, aux techniques chirurgicales modernes qui ont transformé le pronostic de ces malformations.
Les malformations cardiaques sont actuellement de mieux en mieux connues au Maroc grâce à la disponibilité de l’échocardiographie doppler qui constitue la base du diagnostic.
De grandes avancées ont été réalisées ces dernières années pour la compréhension des bases moléculaires et génétiques des cardiopathies congénitales humaines. L’identification de gènes impliqués dans les malformations cardiaques a conduit à une nouvelle approche clinique chez les enfants atteints de cardiopathies et leurs familles. Ces progrès ont été faits grâce aux techniques de biologie moléculaire.
