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Développement pulmonaire normal
Le développement pulmonaire se divise en trois périodes, comprenant en tout six grandes étapes [18, 19].
Période embryonnaire
Elle comprend le stade embryonnaire du 26ème jour à la 7ème semaine de gestation.
L’organogenèse et la formation des voies aériennes majeures caractérisent ce stade.
Période fœtale : elle comprend trois stades
Le stade pseudo glandulaire : Toutes les voies conductrices pré acinaires sont formées jusqu’à la 16ème génération bronchique. Le parenchyme pulmonaire est grossièrement assemblé et les acini font leur apparition. Ce stade s’étend de la 5ème à la 17ème semaine de gestation.
Le stade canalaire : Correspond à la formation des acini, à la différenciation de l’épithélium bronchique, au développement de la barrière alvéolocapillaire et au début de la synthèse du surfactant. Ce stade s’étend de la 16ème à la 26ème semaine de gestation.
Le stade sacculaire : Les sacs alvéolaires sont présents et la barrière alvéolocapillaire s’amincit. Il s’étend de la 24ème semaine de gestation à la naissance.
Période post-natale : elle est subdivisée en deux stades
Le stade alvéolaire : caractérisé par une alvéolisation par septation et constitue un processus qui débute dès la 36ème semaine de gestation et se poursuit durant les deux premières années de vie.
Le stade de maturation microvasculaire : Cette maturation s’active dès la naissance pour se terminer aux alentours de la 3ème année de vie.
Développement de l’anse intestinale primitive
Elle se développe presque entièrement en dehors de la cavité abdominale dans le cœlome du cordon.
A la 10ème semaine de gestation, l’intestin a entièrement réintégré la cavité abdominale au prix d’une adaptation qui modifie son orientation initiale. La masse
intestinale subit une orientation complexe ramenant ainsi le cœcum au niveau de la fosse iliaque droite.
La persistance d’une brèche diaphragmatique va perturber le processus de réintégration et l’accolement de l’anse intestinale peut être à l’origine d’une malrotation intestinale associée.
Défauts de formation du diaphragme
Le diaphragme est donc une cloison musculo-aponévrotique d’origine mésoblastique qui se forme par la fusion du septum transversum (futur centre phrénique) et des membranes pleuropéritonéales droite et gauche. La muscularisation se fait grâce à des fibres musculaires d’origine pariétale et les piliers sont issus du méso œsophage.
Défaut de fusion des différents composants du diaphragme
L’absence de fermeture d’une des membranes pleuropéritonéales avec le septum transversum est à l’origine des hernies postéro latérales par le foramen de BOCHDALEK.
Le défaut de fusion du septum transversum et de la paroi antérieure est à l’origine des hernies rétro sternales par le foramen de MORGAGNI.
Défaut de muscularisation
L’invasion myoblastique fait défaut et la portion non muscularisée est alors réduite à un sac fibreux distendu par la pression abdominale et contenant les organes sous jacents.
Si le trouble de l’embryogenèse s’est produit avant la 6ème semaine, il y a une absence complète de séreuse : hernie sans sac.
Si le trouble de l’embryogenèse s’est produit entre la 6ème et la 8ème semaine, après adossement complet des deux séreuses mais avant la colonisation myoblastique, il s’agit alors d’une hernie avec sac (2 feuillets séreux sans muscle) [21].
Agénésie diaphragmatique
Il existe des tableaux polymalformatifs léthaux associés à l’agénésie diaphragmatique ( figure 3).
Epidémiologie
Incidence
L’incidence rapportée de la HDC varie entre 1/3000 à 1/5000 naissances avec une moyenne d’environ1/4000 naissances vivantes. Cependant, ces estimations ne tenaient pas compte des morts fœtales in utero, ni des mort-nés [92, 70, 33, 66, 99].
Le sexe-ratio est de trois filles pour deux garçons [1, 11, 21, 24, 59, 76].
Dans un peu plus de la moitié des cas, la HDC est isolée ; dans 25 % des cas, il existe des malformations associées ; dans 20 % une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5 % des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence [40].
La HDC se présente postéro latéralement dans une proportion de 95,8 % [69,118]. De ce pourcentage, environ 85 % des cas surviennent dans l’hémicoupole diaphragmatique gauche [78].
Taux de mortalité
Aux Etats-Unis d’Amérique, 4 % à 10 % des décès causés par des anomalies congénitales seraient attribuables à la HDC [48].
Les chances de survie d’un nouveau-né avec HDC avoisinent généralement les 60 % à 80 % [11, 130].
Les nouveau-nés avec HDC qui sont également porteurs d’anomalies associées voient leurs chances de survie diminuer de façon draconienne par rapport à ceux qui ont développé strictement un défaut diaphragmatique [107].
Facteurs étiologiques
Si des formes familiales de HDC sont connues, celles-ci ne sont responsables que d’environ 2 % de tous les cas [118, 60]. Plusieurs modes de transmission ont été décrits : autosomique récessif [87], autosomique dominant [25] et transmission multifactorielle [36, 60].
On note également une apparition sporadique de la HDC avec un taux de récurrence de seulement 3 % [25].
Il a été démontré qu’une déficience maternelle en vitamine A serait un facteur important à considérer dans l’étiologie de la HDC [125, 96, 61].
La HDC a été associée à la prise maternelle de thalidomide, de quinine et de phenmétrazine (dérivé de l’amphétamine) [1, 22, 81,129].
La nitrofène, l’acide biphényle carboxylique et la bisdiamine induisent des HDC chez la souris [67, 77, 126].
La HDC peut être associée à d’autres malformations dans 25 % à 57 % des cas, à des anomalies chromosomiques et à des anomalies génétiques.
Les malformations les plus souvent associées avec une HDC sont [125] :
Les cardiopathies (CIV, CIA, persistance du canal artériel, tétralogie de
Fallot, ventricule droit à double issue, sténose de l’artère pulmonaire), les anomalies du SNC, les fentes labio-palatines, les anomalies rénales et du squelette (rein multikystique, scoliose…).
Les HDC sont associées dans certains cas à des maladies chromosomiques (Tableau I) [40].
Physiopathologie
Anomalies structurelles
Anomalies du parenchyme pulmonaire
Chez l’homme, la hernie diaphragmatique congénitale survient au cours de la vie intra-utérine entre la 8ème et la 12ème semaine de gestation, au stade pseudo-glandulaire du développement pulmonaire. Entre la 10ème et la 12ème semaine de gestation, le développement pulmonaire s’arrête du côté ipsi-latéral à la HDC alors que, du côté controlatéral, cet arrêt du développement se situe entre la 12ème et la 14ème semaine de gestation. Par conséquent il est clairement établi qu’une réduction du nombre de générations bronchiques est observée dans le tissu pulmonaire qui est plus prononcée du côté ipsi-latéral [15, 65, 116].
En raison de l’arrêt de développement pulmonaire, on retrouve nécessairement une diminution du nombre total d’alvéoles due à la diminution du nombre de bronchioles terminales [16, 42]. Cependant, le ratio alvéoles/artérioles demeure normal [62, 90, 116].
L’hypoplasie pulmonaire associée à la HDC touche donc les deux poumons, mais de façon inégale. De plus, le tissu alvéolaire est plus affecté que le tissu bronchique.
Un épaississement de la membrane alvéolo-capillaire est observé dans la HDC. De plus, le nombre d’alvéoles aboutissant à chaque capillaire est réduit, ce qui a pour conséquence de diminuer l’interface air/capillaire totale [27, 109].
Anomalies du lit vasculaire pulmonaire
Les anomalies anatomiques du lit vasculaire pulmonaire dans la HDC sont bien documentées et se caractérisent par une réduction du nombre total de vaisseaux par unité de tissu pulmonaire et un remodelage des parois artérielles avec hyper-muscularisation des artérioles pré-acinaires [114, 116].
Les artérioles pulmonaires de diamètre inférieur à 75μm présentent un épaississement du média et de l’adventice [41, 117], alors que toutes les veines pulmonaires présentent un épaississement au niveau de l’adventice [110, 111].
Hypoplasie du cœur gauche
La HDC s’accompagne d’une diminution, en taille du ventricules gauches, du septum inter-ventriculaires ainsi que des atriums [103]. Une diminution significative de la masse ventriculaire gauche a été également observée par échocardiographie bidimensionnelle chez des patients avec HDC [100, 116]. Cette hypoplasie cardiaque gauche résulterait d’une compression du cœur par des viscères abdominaux herniés et semblerait être un facteur pronostique vital avec l’hypoplasie pulmonaire. Elle résulterait également d’une la chute de débit dans les cavités cardiaques, de la réduction du flux à travers le foramen ovale, des anomalies de la structure musculaire cardiaque et d’une anomalie de régulation des gènes des facteurs de croissance des cellules myocardiques [74, 116].
Anomalies fonctionnelles
A la naissance, les nouveau-nés avec HDC présentent une diminution de la capacité résiduelle fonctionnelle, une diminution du volume courant, ainsi qu’une diminution de la compliance pulmonaire [122, 128]. Par ailleurs, plusieurs déséquilibres sont également présents dans la HDC.
Déficit en surfactant
Le surfactant est un mélange complexe, composé de phospholipides et de protéines associées au surfactant (surfactant protéines, SPs).
Les phospholipides constituent 90 % de la composition du surfactant en poids dont la phosphatidylcholine compte pour environ 70 % de cette proportion et environ 40 % est représenté par la dipalmitoyl-phosphatidylcholine.
Les SPs représentent environ 5 % à 10 % du poids total du surfactant et sont au nombre de quatre : SP-A, SP-B, SP-C, et SP-D. Le principal rôle du surfactant est la réduction de la surface de tension à l’interface air/liquide, en plus, ses composants sont également impliqués dans d’autres activités biologiques telles la prévention du collapsus alvéolaire et la défense du tissu pulmonaire contre certains agents pathogènes.
L’analyse du liquide amniotique d’un fœtus avec HDC démontre un ratio lécithine/sphingomyéline immature, ainsi qu’une absence de phosphatidylglycérol au même titre que chez les patients ayant une déficience en surfactant ou une maladie des membranes hyalines. A noter que ces deux éléments sont utilisés comme indices de la maturité pulmonaire fœtale. Les mêmes résultats ont été obtenus par l’analyse du liquide pulmonaire récolté par lavage broncho alvéolaire [10, 55, 116, 127].
Les propriétés biophysiques du surfactant semblent être atteintes puisque l’analyse du BALF au surfactomètre à bille démontre une altération de la capacité du surfactant à réduire la tension de surface dans la HDC [43].
Déficit en système antioxydant
Au cours de la respiration, des radicaux libres d’oxygène sont créés. Ceux-ci sont toxiques et induisent des dommages tant intracellulaires qu’extracellulaires.
L’individu normal possède un système primaire anti-oxydant qui neutralise ces radicaux libres d’oxygène constitué par des enzymes telles la superoxide dismutase (SOD) et la glutathione peroxydase (GP).
Dans la HDC, les niveaux de ces enzymes sont réduits, surtout en période de ventilation artificielle [114, 116].
Déséquilibres biochimiques
Dans la HDC, on note une augmentation de l’enzyme de conversion de l’angiotensine dans le tissu pulmonaire, de l’expression génique du facteur onco-nécrosant (tumor necrosis factor, TNF-α), de l’immuno-réactivité des protéines et de l’expression de l’ARNm de la molécule d’adhésion intercellulaire ainsi que la molécule d’adhésion des cellules vasculaires [14, 35, 84, 119].
L’administration prénatale de dexamethasone diminue ces niveaux dans la HDC.
L’expression de certains facteurs de croissance est également affectée dans la HDC [86].
Ainsi, la présence de facteurs de croissance transformant β (TGF-β1) a été mise en évidence dans l’adventice vasculaire pulmonaire, alors que le facteur de croissance endothélial vasculaire (vascular endothlial growth factor, VEGF) est absent du lit vasculaire pulmonaire [86]. Ainsi, l’expression pulmonaire d’un grand nombre de facteurs se trouve perturbée.
En résumé, dans la HDC, les deux poumons sont structurellement affectés, surtout du côté ipsilatéral. Le tissu pulmonaire présente une forte diminution du nombre de générations bronchiques et vasculaires, une diminution totale de l’arbre aérien et du lit vasculaire, et une hypermuscularisation des artérioles intra-acinaires ; ce qui conduit à une hypoplasie pulmonaire, et par conséquent à une réduction globale de la surface d’échanges gazeux, le tout aggravé par l’immaturité parenchymateuse associée.
L’hypertension pulmonaire sévère constitue également une composante essentielle de la physiopathologie de la HDC.
Diagnostic
Type de description : hernie postéro latérale gauche ou hernie de BOCHDALEK
La plus fréquente et la plus grave avec une proportion de 95,8 % et survient surtout à gauche dans 85 % [76].
Diagnostic prénatal
La HDC peut être considérée comme une embryopathie et la recherche des malformations associées prend donc un caractère fondamental [74].
Diagnostic positif
Le diagnostic prénatal de la HDC est de plus en plus souvent établi par l’échographie de dépistage. La sensibilité diagnostic est de 90 %, la majorité de découverte se fait au 2ème trimestre à l’occasion d’une échographie morphologique. Le diagnostic le plus précoce est à 15SA [10].
On retrouve à l’échographie des images anéchogènes intra-thoraciques correspondants à des structures digestives (anses intestinales, estomac), l’absence du tissu pulmonaire du même côté, la déviation des structures médiastinales tels que le déplacement controlatéral du coeur et l’absence d’intégrité du diaphragme [10, 78].
La mise en évidence d’une HDC doit conduire à la réalisation d’une échographie de référence afin d’éliminer d’autres malformations associées notamment cardiaques, rénales ou cérébrales et d’un caryotype foetal à la recherche d’anomalies chromosomiques [61].
Lorsque le diagnostic de HDC isolé est établi, plusieurs critères d’imagerie prénatale permettent d’évaluer le pronostic en prédisant l’impact de la malformation sur le développement pulmonaire. Certains critères sont controversés, comme l’âge au diagnostic, la présence d’un hydramnios, la mesure de la taille des cavités cardiaques [78].
L’IRM fœtale permet une estimation du volume pulmonaire. Elle détermine également le rapport volume observé/volume attendu pour l’âge gestationnel dont la valeur a été corrélée au devenir postnatal [79].
Des critères plus précoces ont été validés récemment afin d’envisager un traitement in utero. Le rapport de la surface du poumon controlatéral (mesuré sur une coupe thoracique visualisant les 4 cavités cardiaques) au périmètre crânien (lung-to-head-ratio) ou LHR mesuré entre 22 et 28 SA est corrélé à la survie [79].
Pour les HDC gauches, il existe aussi une relation entre l’ascension du lobe gauche du foie et la survie. Pour les HDC droites beaucoups plus rares et de plus mauvais pronostic, les critères sont moins établis mais avec une ascension massive du foie et un petit volume pulmonaire estimé par le LHR sont aussi des critères de gravité [79].
Diagnostic différentiel
Est essentiellement échographique, on peut discuter : une maladie adénomatoide du poumon , un kyste bronchogènique, une séquestration pulmonaire, un tératome kystique, une tumeur neurologique, une tumeur para-oesophagienne, une agénésie pulmonaire.
Diagnostic post-natal
Clinique : dépend de l’âge de diagnostic Formes à révélation précoce
Se manifestent par une détresse respiratoire néonatale. Aggravée par les changements de position et les tentatives d’alimentation.
Les formes graves se révéleront plutôt avec un tableau de mort apparente imposant une ventilation néonatale immédiate avec intubation trachéale et ventilation artificielle.
L’examen clinique montre un hémithorax bombé et immobile, contrastant avec un abdomen plat et rétracté ; alors que l’auscultation note le déplacement des bruits du cœur et parfois l’existence de bruits hydroaériques anormaux au niveau d’un hémithorax où le murmure vésiculaire n’est pas perçu.
Ces formes nécessitant la collaboration de néonatologistes, de l’anesthésiste et des chirurgiens pédiatres ; elles sont de mauvais pronostic : la mortalité est de 50 % avec ECMO.
Formes à révélation tardive [17, 95]
Se révèlent plusieurs semaines ou plusieurs mois après la naissance. Elles sont de pronostic favorable et peuvent bénéficier d’un traitement laparoscopique avec succès.
Ces formes s’expliquent par l’étroitesse de l’orifice de la hernie, ce qui fait que l’ascension des viscères dans le thorax peut se faire à l’occasion d’une hyperpression abdominale lors d’un traumatisme ou d’un iléus.
L’orifice peut être également colmaté par le foie à droite et par le rein ou la rate à gauche.
De même l’orifice peut être très large pouvant mesurer de 15 cm jusqu’à 19 cm de diamètre occasionnant une hernie intermittente.
La symptomatologie est très polymorphe, il peut s’agir :
d’un tableau aigu [17] : dû aux complications comme, un volvulus gastrique par défaut de fixation, un volvulus de la rate [13], une strangulation dans l’orifice, une perforation gastrique ou colique pouvant entraîner un pneumothorax, un tableau infectieux aigu (staphylococcie pleuro-pulmonaire, pneumonie aigue, épanchement pleural ou choc septique secondaire à une nécrose colique…).
D’un tableau chronique [17] : fait soit, de signes respiratoires : toux chroniques, broncho-pneumopathies à répétition, cyanose, dyspnée paroxystique simulant un asthme, douleurs thoraciques ; ou de signes digestifs : vomissements, simple refus alimentaire, douleurs abdominales post-prandiales, dysphagie, troubles du transit. Soit, en association de signes respiratoires et digestifs, soit uniquement par un retard staturo-pondéral.
D’une découverte systématique [17] : lors d’un examen clinique qui trouve une déviation des bruits du cœur à droite ou lors d’une radiographie pulmonaire systématique.
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Table des matières
INTRODUCTION
RAPPELS ETREVUE DE LA LITTERATURE
I- HISTORIQUE
II- Rappel Anatomique
II-1.Partie périphérique
II-1.1.Portion sternale
II-1.2. Portion chondro-costale
II-1.3. Portion lombaire: les piliers arcades
II-2. Centre phrénique
III- Rappel Embryologique
III-1. Développement du diaphragme normal
III-1.1. Développement du diaphragme primitif
III-1.2. Développement de la cavité pleurale et la fermeture des canaux Pleuro péritonéaux
III-1.3.Développement pulmonaire normal
III-1.3.1. Période embryonnaire
III-1.3.2. Période fœtale
III-1.3.3. Période post-natale
III-1.4. Développement de l’anse intestinale primitive
III-1.5. Défauts de formation du diaphragme
III-1.5.1.Défaut de fusion des différents composants du diaphragme
III-1.5.2.Défaut de muscularisation
III-1.5.3.Agénésie diaphragmatique
IV- Epidémiologie
IV.1. Incidence
IV-2. Taux de mortalité
IV-3. Facteurs étiologiques
V- Physiopathologie
V-1.1. Anomalies du parenchyme pulmonaire
V-1.2. Anomalies du lit vasculaire pulmonaire
V-1.3. Hypoplasie du cœur gauche
V-2. Anomalies fonctionnelles
V-2.1. Déficit en surfactant
V-2.2. Déficit en système antioxydant
V-3. Déséquilibres biochimiques
VI- Diagnostic
VI-1. Type de description
VI-1.1. Diagnostic prénatal
VI-1.1.1. Diagnostic positif
VI-1.1.2. Diagnostic différentiel
VI-1.2. Diagnostic post-natal
VI-1.2.1. Clinique
VI-1.2.2. Paraclinique
VI-2. Les formes anatomo-cliniques
VI-2.1. HDC postéro latérale droite
VI-2.2. La hernie rétro-costo-xyphoïdienne ou hernie deLARREY
VI-2.2.1. Circonstances de découverte
VI-2.2.2. Signes fonctionnels
VI-2.2.3. L’examen clinique
VI-2.2.4. La paraclinique
VII- Aspects thérapeutiques
VII-1. But
VII-2. Moyens
VII-2-1. Moyens médicaux
VII-2-2. Moyens de stabilisation préopératoire
VII-2-3. Méthodes chirurgicales
VII-2.3.2. Chirurgie à ciel ouvert
VII-2.3.3. Chirurgie coelioscopique
VII-2.3.4. Chirurgie thoracoscopique
VII-3. Indications
VII-4. Résultats
PATIENTS, METHODES ET RESULTATS
I- Cadre de l’étude
I-1. Description des lieux
I-2. Personnel
I-3. Activités du service
II Patients
II-1. Critères d’inclusion
II-2. Critères de non inclusion
II-3. Population d’étude
III Méthodes
III-1. Type d’étude
III-2. Paramètres étudiés
III-2-1. Données épidémiologiques
III-2-2. Données diagnostiques
III-2-3. Données thérapeutiques
IV Résultats
IV-1- Epidémiologie
IV-1.1-Age
IV-1.2- Sexe
IV-1.3- Age de début de la symptomatologie
IV-1.4 –Antécédents
IV-1.4.1-Antécédents familiaux
IV-1.4.3- Accouchement
IV-1.4.4- Etat du nouveau-né
IV-2- Diagnostic
IV-2.1- Motifs de consultation et examen physique
IV-2.2- Examens complémentaires
IV-3- Aspects thérapeutiques
IV-3.1- Stabilisation préopératoire
IV-3-2- Chirurgie
IV-3.2.1- Voie d’abord
IV-3.2.2- Découvertes opératoires
IV-3.2.3. Gestes
IV-3-2-4. Evolution
DISCUSSION
I- Aspects épidémiologiques
II-Aspects diagnostiques
III- Aspects thérapeutiques
CONCLUSION
RECOMMANDATIONS
REFERENCES
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