Facteurs Génétiques
L’influence du génome maternel et fœtal a été récemment étudiée. (4, 12, 17, 21, 35, 36, 45). Certains variants génétiques sont associés à des modulations de la sécrétion d’insuline. À partir de l’observation d’une corrélation entre les concentrations ombilicales d’insuline et le poids de naissance, une relation entre les variants génétiques du gène de la glucokinase, exceptionnels, ou du gène de l’insuline, beaucoup plus fréquents, et le poids de naissance a été recherchée. Une mutation du gène de la glucokinase entraîne un défaut de perception de l’hyperglycémie par la cellule β pancréatique. Ainsi un individu porteur de la mutation ne sécrétera de l’insuline qu’à partir d’un seuil plus élevé de glycémie, d’où un état d’hyperglycémie chronique modérée. (36) L’analyse sur des parents porteurs de la mutation a montré une réduction de 533 grammes du poids de naissance chez les enfants ayant hérité la mutation de leur père. Si la mère était porteuse de la mutation, donc hyperglycémique, le poids de naissance moyen des enfants était augmenté de 601 grammes lorsque le fœtus n’avait pas hérité de la mutation alors que les effets s’annulaient si le fœtus avait hérité de la mutation maternelle (tableau1). (45) Les variations du poids de naissance dépendent à la fois de la glycémie maternelle qui conditionne le milieu intra-utérin et de la sensibilité du pancréas fœtal à l’hyperglycémie, génétiquement déterminée par la présence ou l’absence de la mutation du gène codant pour la glucokinase chez le fœtus. (27) Aussi, il existe dans la partie proximale du gène de l’insuline, des régions très polymorphes dont les variants allèliques sont associés à une augmentation ou à une diminution de la sécrétion d’insuline. Ces variants génétiques ont été étudiés chez des nouveau-nés. Une association positive entre les polymorphismes liés à l’augmentation de la sécrétion d’insuline et le poids de naissance a été observée (34, 36, 45, 76).
DIAGNOSTIC CLINIQUE
Dans notre travail, nous avons retenus comme définition de macrosome tout nouveau-né dont le poids de naissance est supérieur ou égal à 4000g quelque soit l’âge gestationnel en dehors de toute malformation ou œdème qui serait en cause du surpoids constaté. Les macrosomes ont généralement une morphologie particulière caractérisée par un accroissement somatique portant principalement sur le panicule adipeux et peu sur le squelette. Il en résulte que la tête, habituellement ronde et très ossifiée, voit son diamètre peu modifié contrairement à tous les diamètres du tronc, en particulier le diamètre bi-acromial qui peut atteindre 15 à 20cm au lieu des 12cm habituels. On constate aussi souvent une augmentation de volume portant sur les membres. L’augmentation des annexes est parallèle à celle du fœtus (14) :
– gros œuf dont l’ensemble est proportionné
– gros placenta pesant 800g ou plus
– cordon gras
Le calcul de l’index pondéral qui est le rapport du poids (en gramme) à la taille (en cm) au cube permet de distinguer deux types de macrosomie : la macrosomie harmonieuse et la macrosomie disharmonieuse. Cet index n’est influencée ni par l’ethnie ni par le sexe (fig2) voire annexe I. (37) La taille de ces nouveau-nés est proportionnée à leur poids ; ce sont de beaux enfants dont l’examen clinique somatique et neurologique est strictement normal. Leur indice pondéral est normal. Il se situe entre le 10ème et 90eme percentile sur les courbes de référence pour l’âge gestationnel (fig3) .La macrosomie disharmonieuse quant à elle, est marquée par une disproportion des différents segments du corps du nouveau-né avec un aspect de grosse tête par rapport au thorax et aux membres. A la naissance, il est recouvert d’un vernix épais et abondant, sous lequel le teint est érythrosique, voire érythrocyanotique pendant les premières heures de vie (18, 37, 60). L’examen clinique objective souvent une splanchnomégalie prédominante au niveau du foie avec excès de masse grasse abdominale, sous-cutanée et viscérale. La radiographie thoracique objective souvent une cardiomégalie. Ils ont généralement une hypertrichose, un hirsutisme et une hépatomégalie. La macrosomie prédomine sur l’extrémité supérieure du tronc avec une augmentation significative du périmètre scapulaire, et surtout une différence épaules – tête en moyenne supérieure de 4 cm par rapport à des nouveau-nés de poids normal, leurs donnant un aspect cushingoïde (fig4). Ce tableau existe exclusivement chez les nouveau-nés de mère diabétique. Leur indice pondéral est élevé > 90eme percentile et il s’agit de macrosomie secondaire à un diabète maternel (selon Ballard et Rosenn) (39). Cette anomalie est la conséquence d’un hyperinsulinisme fœtal secondaire à l’hyperglycémie maternelle.
Diabète gestationnel
En cas de diabète maternel, la macrosomie est classiquement attribuée à l’hyperinsulinisme fœtal réactionnel à l’hyperglycémie maternelle, en raison de l’effet anabolisant de l’insuline (5, 16, 35). Ainsi, moins le diabète maternel sera équilibré pendant la grossesse, plus sévère sera la macrosomie fœtale. Le trouble glycémique du second trimestre de grossesse est plus prédictif de gros poids de naissance chez les parturientes DID (5, 26, 35). Actuellement, 20 à 35% des femmes présentant un diabète pendant la grossesse ont un enfant macrosome. (5, 16, 35, 37). YASEEN et al. lors d’une étude faite en 1998 à l’hôpital universitaire du roi Fahd (35) ont démontré, que concernant les mères diabétiques donnant naissance à des macrosomes, les complications néonatales pour les nouveau-nés à terme dont le poids dépassait 4000g étaient plus fréquentes que pour les nouveau-nés dont le poids était supérieur au 90eme percentile et que ainsi il était plus judicieux, selon leur étude, de prendre comme définition de macrosomie chez les nouveau-nés de mère diabétique, ceux dont le poids est supérieur à 4000g.
Symptomatologie clinique
Chez le nouveau-né, la symptomatologie de l’hypoglycémie n’est pas spécifique mais n’apparaît, en général, que tardivement et pour des taux de glycémie très bas. Elle semble donc plus rarement symptomatique que chez l’adulte. La plupart des études font état d’environ 10% de signes cliniques parmi les hypoglycémies qui ont été diagnostiquées. (6, 12, 26, 37, 52) L’hypoglycémie néonatale se manifeste par une hyperexcitabilité neuromusculaire, sous forme de trémulations des extrémités, par des troubles de tonus : hypo puis hypertonie, voire des convulsions, une hypothermie, des apnées et des accès de cyanose. L’hypoglycémie expose surtout le nouveau-né à une souffrance cérébrale et donc à des séquelles neurologiques ultérieures. Il est donc indispensable de détecter les hypoglycémies néonatales dès leur phase infra-clinique et de les corriger au plus vite.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : REVUE DE LA LITTERATURE
I. DEFINITION
II. EPIDEMIOLOGIE
III. PHYSIOLOGIE DE LA CROISSANCE FŒTALE
IV. DETERMINANTS de la croissance fœtale et étiopathogénie de la macrosomie
Facteurs génétiques
Facteurs environnementaux
Facteurs placentaires
Facteurs fœtaux
V. DIAGNOSTIC DE LA MACROSOMIE
1. Diagnostic anténatal
2. Diagnostic clinique
3. Examensparacliniques
Biologie
Echographie
Pelviscanner et radiopelvimétrie
IRM
VI. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
VII. FACTEURS DE RISQUE DE LA MACROSOMIE
Diabète gestationnel
Dépassement de terme
Multiparité
Primipare âgée
Antécédents de gros bébé
Poids de naissance de la mère
Obésité maternelle
Prise de poids pergestationnelle
Hérédité
Facteurs ethniques
Sexe masculin du fœtus
Maladies génétiquesrares
Maladie de Wiedmann-beckwith
Syndrome deSotos
Syndrome de Weaver
Syndrome de Marshall-smith
Syndrome de Banayan
VIII. LES COMPLICATIONS DE LA MACROSOMIE ET LEUR PRISE EN CHARGE
1. Les complications néonatales
Complications métaboliques
Complications traumatiques
Complications respiratoires
Complications cardio-vasculaires
2. Les complications maternelles
Lésions de la filiaire génitale
Hémorragies de la délivrance
Infections du post partum
Complications thromboemboliques
Complications à distance
IX. PREVENTION
DEUXIEME PARTIE : NOTRE TRAVAIL
I. Cadre de l’étude
II. MATERIELS ET METHODES
1. Type de l’étude
2. Période de l’étude
3. Critères d’inclusion
4. Critères de non inclusion
5. Paramètres étudiés
Paramètres maternels sociodémographiques et généraux
Paramètres maternels gynéco-obstétricaux
Paramètres néonataux
6. Définition des variables étudiées
7. Statistiques et interprétations
III. RESULTATS
1. Prévalence
2. Caractéristiques maternelles
Sociodémographiques
Généraux et médicaux
Gynéco-obstétricaux
3. Caractéristiques de l’accouchement
4. Caractéristiques Néonatales
IV. DISCUSSION
1. Limite de l’Etude
2. Prévalence
3. Caractéristiques maternelles et facteurs de risque
4. Caractéristiques néonatales
V. CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
ANNEXES
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